大疱性表皮松解症相关论文
目的比较大疱性表皮松解症(EB)挛缩手与烫伤后瘢痕挛缩手的形态学异同。方法将大疱性表皮松解症挛缩手(A组，10例)与烫伤后瘢痕挛缩......
总结1例大疱性表皮松解症患儿机械通气的护理方法。护理要点包括病情观察、保护性隔离、气道管理、口腔护理、皮肤护理以及营养支......
病史摘要患者，男性，28岁，因"进行性吞咽困难伴间断性咳血2年，加重1周"就诊于青岛大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科。患者2年前吞咽虾皮......
患者女，26岁，生后四肢皮肤反复出现水疱，后逐渐减轻，2岁后出现光敏感、皮肤萎缩、色素异常，10岁后逐渐出现掌跖角化过度及双手小指假性......
先天性大疱性表皮松解症分单纯、交界及营养不良三型。近几年来,其基因缺陷已相继发现,单纯型为角蛋白K5/K14异常,交界型为编码锚......
报道一例先天性大疱性表皮松解症伴厚甲患儿,追踪观察11年,并对其家系进行了调查,检测了该家系中16人的HLA-A、B位点抗原。结果表......
为了探讨角蛋白基因5和手足复发型大疱型表皮松解症的关系,利用建立在聚合酶链反应基础上的基因突变检测技术、单链构象多肽性和DN......
胶原蛋白是哺乳动物体内含量最多的蛋白质,对其进行研究有着重要意义。本文简要介绍了胶原蛋白和ⅩⅤⅡ型胶原蛋白(COL17)的概况,......
背景： 遗传性大疱性表皮松解症（Inherited epidermolysis bullosaEB）是由于编码Ⅶ型胶原基因COL7A1突变，导致真皮胶原纤维结构改变......
背景单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)是以表皮内水疱为特征的较为少见的遗传性皮肤病,发病率约为1:30......
背景：大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)是表皮与真皮分离的在临床上有多种表现的一组遗传性皮肤病的总称，根据超微结构显......
目的检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症（EBS-MP）家系的K5和K14基因突变，为该病在基因的诊断和遗传咨询提供依据。......
遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa，EB）是一组以轻微摩擦或外伤后皮肤、黏膜水疱或大疱形成为特征的严重的遗传性皮肤病，......
患儿男,出生后18h.系第1胎第1产,其母孕37周,产前B超提示羊水量少,实施剖宫产.体检:早产新生儿貌,口腔黏膜大部分缺损,颈软,心、肺......
大疱性表皮松解症(epidermolysis bulosae)是一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性皮肤病,一般分为三型:单纯型,营养不良型和交界型......
患者男,35岁。出生后即发现面部出现水疱状皮疹,逐渐发展为近乎全身皮肤均出现水疱,水疱破裂后结痂形成瘢痕;双手指甲缺失,手指萎......
临床资料患者,男,20岁.主因全身反复起水疱伴瘙痒19年,于2008年2月21日到我院皮肤科就诊.患者1岁时双胫前开始出现米粒到绿豆大小......
患者，男，35岁，因尿急、尿频、尿痛，肉眼血尿4 h 于2010年4月13日入院。查体：T 37.4℃，血压115／70 mmHg （mmHg＝0.133kPa），HR 78次／min，神志清楚，全......
报告1例隐性遗传全身营养不良性大疱性表皮松解症的护理。在整个治疗护理过程中关键是保护创面，减少摩擦，保持合适的温湿度，严格消毒......
临床资料患儿,男,出生3天,足月顺产,体重2.8kg。出生后发现掌跖、肛周部弥漫性红斑及皱缩干性脓疱,拟诊为“大疱性表皮松解症”于2......
锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用,其主要结构成分是Ⅶ型胶原,Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)......
许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传......
目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义.方法:收集患者的临床资料,取皮损......
大疱性表皮松解症是以皮肤摩擦后起大疱为特点的一类遗传性皮肤病,其临床治疗颇为困难。岭南名医朱其杰教授提出该病的发生、发展......
报道新生儿Bart综合征1例并对其及父母进行基因检测。患儿,男,40周,出生后即发现双下肢、足部、左手腕、面部皮肤缺失,无家族史。......
系统性红斑狼疮(SLE)是结缔组织疾病之一,临床表现多种多样,但以大疱性表皮松解症为主要表现的SLE较为罕见.2002年10月,我科收治1......
营养不良性大疱性表皮松解症是一种由于人体Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的遗传性疾病,临床特征为创伤诱发的水疱和瘢痕,并发症以......
目的探讨大剂量激素冲击治疗大疱性表皮松解症的临床护理效果。方法甲泼尼龙琥珀酸钠1g溶于5%葡萄糖注射液或生理盐水中,于3～12h内......
大疱性表皮松解症是一种严重的皮肤病,分为先天性和获得性,在临床上不多见,目前无有效的治疗方法[1]。这种疾病具有发病急、全身中......
白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症[albopapuloid dystrophic epidermolysis bullosa（Pasini）]，即Pasini型EB，为皮肤科少见疾病。......
目的：检测2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法：应用聚合酶链反应 （PCR）、RT-PCR、DNA直接测序明确突变位点.结果......
针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究.在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17Al基因上......
报告胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例.患者男,64岁.全身红斑、瘙痒1年,出现松弛性水疱、糜烂、结痂5个月.患者自10岁始四......
患者男，17岁。因全身反复出现水疱、结节和瘢痕13年就诊。患者13年前轻微摩擦或碰撞后双胫前出现水疱、血疱，疱壁薄，可自行破溃、结痂......
发现1例经临床和组织病理证实的白色丘疹样大疱性表皮松解症患者,经家系调查发与其家族中有9例类似患者,表明该病的常染色体显性遗......
报告1例Pasini型大疱性表皮松解症。患者女，17岁。躯干、四肢反复出现水疱6年，丘疹10年。患者母亲自小有相同病史，有1弟，有相同甲损害......
患儿女，2d，出生时即发现口腔黏膜血疱，约鸽子蛋大小，口唇及口周皮肤剥脱。右手背、手指、右下肢伸侧等多处皮肤大水疱，血疱，部分皮肤剥脱......
大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa,EB）是一种罕见的遗传疾病,表现为皮肤非常脆弱,因日常的轻微摩擦而反复发作水疱[1].这种病......
先天性皮肤缺损（congenital absence of skin,CAS）是出生时皮肤或皮下组织的区域性缺如,病因尚不明确。据国外数据统计：全世界从开始......
大疱性表皮松解型药疹是病情严重的药疹之一，常由磺胺类、解热镇痛药、巴比妥类等药物引起。起病急骤，部分病例开始时似多形红斑或固......
大疱性表皮松解症表现为皮肤及黏膜损伤,呈松弛性大疱。大疱容易破裂,全身出现类似烫伤的外观,皮肤表皮大面积剥离,严重时患者内脏......
大疱性表皮松解症是新生儿期一种少见的常染色体遗传性疾病。本病呈常染色体显性或隐性遗传，其临床特征是皮肤受压或摩擦后即可引起......
本病为显性遗传性营养障碍型大疱性表皮松解症的特殊类型,在过去曾出疱的部位出现白色肥厚性丘疹,实质为肥厚性瘢痕.本文报告一例......
目的探讨大疱性表皮松解症(EB)分型、遗传方式、产前诊断及再发风险预测。方法结合1例生育过EB患儿的咨询对象,根据其家族史和临床......
目的:探讨采用芦荟胶涂抹配合红外线照射治疗大疱性表皮松解症的护理。方法:对18例大疱性表皮松懈症患者在做好心理护理、饮食指导......
